Okisto kirjoitti:Patricia C. Itämaa. Madeleinella ei ole käytännössä mitään piirteitä CHARGE-syndroomasta. On niin lievänä jo oireyhtymä että ei sitä ole lainkaan. Äitinsä on julkisuudessa puhunut siitä että tyttö muun muassa sanoi "Mommy I've had the best day ever. I'm having lots of fun." (
http://www.dailymail.co.uk/pages
/live/articles/news/worldnews.html?in_article_id=472663&in_page_id=1811&ICO=WORLD_NEWS&ICL=TOPART)
Kuulostaako kehitysvammaisen puheelta?
Vähiten ymmärrettävää on se että ensin tytöllä on ADHD ja sitten onkin kehitysvammainen. Aika kaukana ovat toisistaan.
Hetkinen!
En ole sanonut missään vaiheessa että hänellä on varmasti juuri CHARGE-oireyhtymä vaan että koloboomaan voi liittyä jokin oireyhtymä kuten esimerkiksi CHARGE,jossa on juuri tuota lyhytkasvuisuutta,jota on toki muissakin oireyhtymissä. Charge lapsista sanotaan vain 50% olevan varsinaisesti kehitysvammaisia,tarkkuutta...
Sitten tuo äidin sanoma tytön lause,jokainen meistä ymmärtää että on vain äidin sana kaikkea muuta vastaan. Meistä kukaan ei ole ollut kuuntelemassa vaikka lapsi olsi todellisuudessa sanonut että olipas elämäni kamalin päivä. Tästä asiasta ei kukan voi tietää totuutta mitä tyttö sanoi,paitsi äiti. Tosi tuo lause kuulostaa korviini pikemminkin vakuuttelulta,että päivä meni loistavasti. Tosin vaikka ihminen olisi kehitysvammainen,hänellä on silti tunteet ja hän voisi noin sanoa eli Okisto mietis vähän mitä sanoit..No jaa..
Tässä muutama piirre CHARGESTA vielä jos jotain sattuu kiinnostamaan,mutta kuten sanoin,aikaisemmin on tuolla linkki paljon katavampaan luetteloon erilaisista oireyhtymistä tms. ja edelleen sanon,että vaikka tytöllä on kolobooma,se ei taroita että hänellä olisi mitään oireyhtymää, Olisi kiva jos kaikki lukisivat tarkemmin tekstejäni,ettei tulisi väärinymmärrystä. Nämä ovat spekulatioita,ei näitä tarvitse kenenkään pitää toteta kuka ei halua,ei pidä takertua aina siihen mikä on faktaa ja mikä fiktiota,koska se on tullut jo aiemmin teksteissäni kerrottua.
Ohessa vielä tekstiä,meistähän kukaan ei tosiasissa tiedä kärsikö tyttö joitstakin näistä vaivoista,näitä vaivojahan ei välttämättä ole kaikilla näissä mittasuhteissa.Ainakin kolme näistä voi mielestäni täyttyä ilman mtään ulkoista,eli C,H ja R( Madeleinella edelliset täyttyvät,eikös?) ja ehkäpä nuo G(lähinnä vain pojilla) ja E myös eivät näy ulospäin välttämättä...Kun ottaa vielä huomioon noita % ettei kaikilla ole kaikkia näitä oireita emme voi olla enää lainkaan varmoja tai ainakaan sulkea pois tätä sairauden mahdollisuutta.Eiväthän vanhemmat kerro mitään,miten siis tietäisimme?
Joku puhui tarkkaavaisuushäiriöstä,entä jos se johtuikin mm.huonosta kuulosta,huonosta näöstä ja näistä muista oireista...
CHARGE-assosiaatio
Q87.27
CHARGE oirekokonaisuus, johon liittyvät piirteet esiintyvät samanaikaisesti, mutta joilla ei ole yhtä selittävää tekijää eikä sen perussyytä tunneta. CHARGE-oireisto johtuu ilmeisesti 4-6 viikkoa hedelmöityksen jälkeen tapahtuvasta häiriöstä sikiönkehityksessä. Taudin periytyvyyttä ei ole pystytty osoittamaan.
Oireiden alkukirjaimet muodostavat oirekokonaisuuden nimen.
Pääoireet:
C = Coloboma tarkoittaa silmän värikalvolla, verkkokalvolla tai näköhermossa ilmenevä rikkouma, joka voi aiheuttaa laajojakin puutoksia näkökentässä sekä eri asteisia näön ongelmia. Lisäksi esiintyy mikroftalmiaa (toinen silmä pienempi).
C - kirjaimen toinen merkitys viittaa sanoihin Cranial nerves, jolla tarkoitetaan muutamien aivohermojen toimintavajavuutta. Nämä hermot säätelevät kasvolihasten, silmäluomen, tasapaino- ja kuuloratojen, kurkun ja nielun toimintaa sekä sydämen rytmin säätelyä.
H = Heart defect eli sydänvika. Yli 50 %:lla CHARGE-lapsista on sydänvika, joka vaihtelee vaikeusasteeltaan.
A = Atresia of the choanae tarkoittaa nenänielu-käytävän kehityshäiriötä. Tämä aiheuttaa ahtaumaa tai tukkeumaa, joka voi vaikeuttaa hengittämistä erityisesti syömistilanteissa. Myös suulakihalkio esiintyy yli 50-60 %:lla potilaista.
R = Retardation of growth and development eli kasvun ja kehityksen viivästyminen.
Osa (yli 50%) CHARGE-lapsista on kehitysvammaisia, mikä aiheutuu aivojen toimintavajavuuksista tai joissakin tapauksissa vastasyntyneen hapensaantiin liittyvistä ongelmista. Myös aistien toimintahäiriöt voivat aiheuttaa kehityksen jälkeenjääneisyyttä.
Motorinen kehitys on viivästynyttä
G = Genital and urinary abnormalities tarkoittaa sukupuolielinten rakenteellista kehityshäiriötä. Puberteetti on usein myöhässä ja kehitys puutteellinen.
E = Ear abnormalities and hearing loss tarkoittaa korvan rakenteellista poikkeavuutta ja siihen liittyvää kuulovammaa. N. 80-90 %:lla CHARGE-potilaista on konduktiivinen tai sensorineuraalinen kuulovamma tai niiden yhdistelmä, jonka aste vaihtelee lievästä vaikeaan. Kuulovamma voi olla etenevä.
Varhaisvaiheissa lapselle joudutaan tekemään lukuisiakin korjausleikkauksia, jotka liittyvät mm. sydämen ja ruokatorven rakenteellisiin poikkeavuuksiin. Syömisongelmat voivat olla keskeinen ongelma usean vuoden ajan. Leikkaushoitojen lisäksi lapsi tarvitsee intensiivistä kuntoutusta kehityksen eri osa-alueilla, kuten esim. näönkäytössä, kommunikaation ja liikunnallisten valmiuksien kehityksessä. Oireiden tarkka tunnistaminen mahdollisimman varhain on tärkeää, jotta kuntoutuksen painopistealueet löytyvät. Laaja moniammatillinen lähestymistapa sekä yhteistyö perheen kanssa on tarpeen.
VS/28.6.2002
Lisätietoja:
Kuulonhuoltoliitto ry
Suunnittelija Päivi Vataja
Ilkantie 4, 00400 HELSINKI
puh. (09) 5803 357, fax (09) 5803 331
e-mail:
[email protected]
www.kuulonhuoltoliitto.fi
